КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВЫ
Keywords:
бвк, ген, Кайзер-Флейшеровых колец, МрТ , симптомы бвк ,степени тяжести бвк.Abstract
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомнорецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме (участок 13q14-q21)
References
. Gerosa C., Fanni D., Congiu T., Piras M., Cau F., Moi M., Faa G. Liver pathology in Wilson's disease: From copper overload to cirrhosis // Journal of inorganic biochemistry. 2019. V. 193. P. 106-111. https://doi.org/10.1016/jjinorgbio.2019.01.008
2. Takkar B., Temkar S., Venkatesh P. Wilson disease: Copper in the eye // The National medical journal of India. 2018. V. 31. №2. P. 122-122. https://doi.org/10.4103/0970-258x.253156
3. Zou L., Song Y., Zhou X., Chu J., Tang X. Regional morphometric abnormalities and clinical relevance in Wilson's disease // Movement disorders. 2019. V. 34. №4. P. 545-554. https://doi.org/10.1002/mds.27641
4. Wolf T. L., Kotun J., Meador-Woodruff J. H. Plasma copper, iron, ceruloplasmin and ferroxidase activity in schizophrenia // Schizophrenia research. 2006. V. 86. №1-3. P. 167-171. https://doi.org/10.1016/j.schres.2006.05.027
Бюллетень науки и практики / Bulletin of Science and Practice Т. 9. №3. 2023
https://www.bulletennauki.ru https://doi.org/10.33619/2414-2948/88
5. Shafritz D. A., Oertel M. Model systems and experimental conditions that lead to effective repopulation of the liver by transplanted cells // The international journal of biochemistry & cell biology. 2011. V. 43. №2. P. 198-213. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2010.01.013
6. Medici V., Czlonkowska A., Litwin T., Giulivi C. Diagnosis of Wilson disease and its phenotypes by using artificial intelligence // Biomolecules. 2021. V. 11. №8. P. 1243. https://doi.org/10.3390/biom11081243
7. Lucena-Valera A., Perez-Palacios D., Muñoz-Hernandez R., Romero-Gómez M., Ampuero J. Wilson's disease: Revisiting an old friend // World journal of hepatology. 2021. V. 13. №6. P. 634. https://doi.org/10.4254%2Fwjh.v13.i6.634
8. Nagral A., Sarma M. S., Matthai J., Kukkle P. L., Devarbhavi H., Sinha S., Dhawan A. Wilson's disease: clinical practice guidelines of the Indian national association for study of the liver, the Indian society of pediatric gastroenterology, hepatology and nutrition, and the movement disorders society of India // Journal of clinical and experimental hepatology. 2019. V. 9. №1. P. 7498. https://doi.org/10.1016/jjceh.2018.08.009
9. Capone K., Azzam R. K. Wilson's Disease: A review for the general pediatrician // Pediatric annals. 2018. V. 47. №11. P. e440-e444. https://doi.org/10.3928/19382359-20181026-01
10. Horn N., M0ller L. B., Nurchi V. M., Aaseth J. Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time // Journal of inorganic biochemistry. 2019. V. 190. P. 98-112. https://doi.org/10.1016/jjinorgbio.2018.10.009
11. Duncan A., Yacoubian C., Beetham R., Catchpole A., Bullock D. The role of calculated non-caeruloplasmin-bound copper in Wilson's disease // Annals of clinical biochemistry. 2017. V. 54. №6. P. 649-654. https://doi.org/10.1177/0004563216676843
